作者：冯留信 袁恩庆 牛冬梅
【关键词】 肝豆状核变性； 临床分型； 病死率； 好转率
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，目前临床上公认人群携带者频率0.011，基因频率为0.056，发病率约为3/10万［1］。由于基因突变的形式差异，引起铜在各脏器沉积的先后顺序、急缓、程度和分布的不同，造成临床表现及分型复杂多样，并且不同类型的Wilson病的诊治和预后也存在较大差异，这给临床上正确诊治造成困难［2］。为了便于临床治疗，正确估计预后，现将43例Wilson病患者的临床分型及治疗效果分析如下。
1 资料和方法
1.1 研究对象 对2000年1月～2006年12月住院确诊为Wilson病的43例患者的完整病历资料进行回顾性临床分析。
1.2 诊断标准［1，2］ 基本条件：①缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或（及）肝脏症状。家族遗传史：父母近亲婚配、同胞有Wilson病患者或死于原因不明的肝病者。②肉眼或裂隙灯下证实有特异的角膜色素环(KF环)。③血清铜蓝蛋白＜2.16 μmol/L或铜氧化酶＜0.20 D。④尿铜＞1.6 μmol/24 h。⑤CT扫描：豆状核或（及）丘脑密度降低，有时有尾状核、脑干萎缩；MRI提示基底节长T1、T2信号［3，4］。⑥肝脏B超：具有光点闪烁、岩层征、树枝状光带或结节型的特殊影像。⑦青霉胺尿排铜负荷试验阳性。⑧肝铜＞250 μg/g。
判断：①凡完全具备上述1～5项或1～4及6项者可确诊为临床显性型Wilson病。②具有上述2～5项或2～4项者，属亚临床型或无症状型。③仅有1、2项或1、3项者，高度怀疑Wilson病，尚需与胆汁郁滞综合征、慢性肝炎等疾病进一步区别，但如同时存在5项或6项也可确诊。对还有怀疑者，可进行7、8项检查以进一步确诊。
1.3 预后判定标准［2］ ①好转：临床症状改善、主要的实验室化验指标改善和恢复正常。②未愈：症状和体征无改善，主要实验室化验指标无改善，病情加重。③死亡。④其他。
1.4 研究方法 采用回顾性总结，对43例患者的基本情况、临床表现和体征、辅助检查、临床分型、治疗和预后等进行统计分析。
1.5 统计方法 采用χ2检验。
2 结果
Wilson病住院患者43例，男25例（58%），女18例（42%），发病年龄9个月～58岁，平均15.3岁；血清铜蓝蛋白或铜氧化酶实验室结果异常39例（91%）；可见角膜KF环24例（56%）；头颅MRI或CT检查23例（53%），其中符合Wilson病表现的20例，未见异常3例；肝功能异常15例（35%）、肝硬化腹水9例（21%），有门脉高压12例（28%）；继发于非霍奇金淋巴瘤弥漫型男性1例。经保守排铜、保肝、对症、支持等治疗好转36例（83.7%），死亡7例(16.3%)，含自动出院两周内死亡2例。 临床分型［1］及一般情况统计，见表1。 表1 Wilson病患者的临床分型及一般情况
一般型（除腹型Wilson病外的其他8型，共36例）与腹型（7例）Wilson病患者的治疗效果，见表2。表2 一般型与腹型Wilson病患者治疗效果 注：χ2=6.98，P＜0.01
3 讨论
从本组43例病例中可以看出，一般型（除腹型Wilson病外）Wilson病患者大多数经保守排铜、保肝、对症、支持等治疗可以获得较满意的疗效。43例中好转36例占83.7%，死亡7例（含自动出院放弃治疗的2例，经随访在2周内相继死亡）占16.3%。除去较凶险的腹型Wilson病7例外的36例中33例经治疗好转，好转率达92%，有3例死亡（含2例放弃治疗者），病死率8%；而7例腹型Wilson病患者只有3例好转，好转率43%，死亡4例，病死率57%；二者的好转率、病死率经χ2检验均有明显差异，P＜0.01。通过对43例患者临床分析发现，腹型Wilson病7例患者以儿童为主（平均发病年龄10.8岁），起病急，病程短，以爆发性肝炎为主要临床表现。临床上常常误诊为爆发性肝炎，病情呈急剧进展，从发病到死亡时间最长的只有24 d，7例中有4例在短期内死亡，明显高于一般型的病死率。这是因为肝铜达饱和状态，向血液转移困难，从而使细胞浆大量进入溶酶体内，短时间内造成肝细胞大量急剧坏死，而致临床上似爆发性肝炎样的急性肝功能衰竭，从而导致病情凶险、病死率高［5］。所以在临床上遇到爆发性肝炎儿童患者，务必要想到Wilson病的可能，务必在积极治疗的同时要告知患者家属此病的凶险，对本病的预后在各方面均要有充分的准备，以免出现不必要的医疗纠纷。
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