DEL表型已知人群的Rh阴性人群
在122例DEL表型已知的人群中，用基因分型方法扩增33例DEL表型阳性样本，结果都为阳性，扩增89例DEL表型阴性样本，结果有2例（RhCedee）为阳性，87例为阴性。用原始的DEL表型鉴定结果做参照，基因分型方法在该群体中检测DEL表型的灵敏度为100％，特异性为97.75％。
血清学方法和基因分型方法结果不一致样本
对DEL表型血清学方法检测结果为阴性、基因分型检测结果为阳性的2例样本重新取样分析。血清学吸收释放结果为DEL阳性，外显子9序列分析结果为RHD 1227A为阳性。即2例样本的基因分型结果和血清学结果不符是由于原始血清学方法的漏检DEL表型造成。因此，基因分型方法的特异性仍然为100％。
基因分型方法的DNA浓度检测下限
将RHD 1227A阳性的DNA用RHD 1227A阴性的DNA倍比稀释后，3份样本都可以在稀释32倍后，仍然可以扩增到比较清楚的阳性条带（图2）。稀释64倍的样本扩增结果不可见。3份样本原始DNA浓度分别为290 ng/μl、250 ng/μl和240 ng/μl，取算术平均值260 ng/μl。基因分型方法的DNA浓度检测下限以稀释32倍计算，约为8.13 ng/μl。
讨论
亚洲Rh阴性人群有很高比例的DEL表型，并且各地DEL表型的分子机理不尽一致［7-12］。中国台湾人群DEL分子机制主要有外显子9缺失和RHD 1227A等位基因2种［7-10］。中国深圳人群DEL的分子机制主要由RHD 1227A等位基因引起，和3' 非翻译序列无关［11-12］。我们未发表的研究结果表明,浙江汉族人群DEL分子机制也是由RHD 1227A等位基因引起。因此，我们根据RHD 1227A等位基因序列设计了AS-PCR方法用于DEL表型的基因分型检测。通过检测100例RHD 1227A多态性已知的Rh阴性样本，我们证明该基因分型方法可以有效的检测RHD 1227A等位基因，并且该方法的DNA浓度检测下限约为8.13 ng/μl，对Rhccdee等DEL表型阳性概率比较低的样本可以通过检测5-10份样品的混合样来提高工作效率。检测122例DEL表型已知的样本发现，基因分型结果和原来的血清学DEL表型结果有2例不一致。重新取样做血清学鉴定和序列分析发现，这2例基因分型结果阳性、血清学结果阴性样本是由于血清学方法的漏检造成。血清学漏检DEL表型可能与不同批号抗D试剂的效价、血样的新鲜程度、抗人球蛋白试剂的效价和灵敏度以及吸收释放操作步骤标准化程度等众多因素有关，这也提示基因分型方法比血清学DEL鉴定方法灵敏度更高，重复性更好。另外，基因分型方法还可以利用血站的核酸检测系统实现自动化检测。基因分型的灵敏度和特异性在我们的研究样本中都为100％，表明该法可以用于检测浙江汉族Rh阴性人群中的DEL表型。据我们所知， 国内尚未有DEL表型基因分型方法的报道。用我们的基因分型方法可以简便地在Rh阴性人群中鉴定DEL表型，便于将来系统研究DEL抗原的免疫原性，从而更安全的使用DEL血液。
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